Əkiz tədqiqatlar və "cəsarət irsi"

"Otağa eyni səkkiz yaşlı kişi əkizlərinin kəsilə bilən bir axını gəlirdi. Əkizlərdən sonra əkizlər ... üzləri, təkrarlanan üzləri, çoxları arasında yalnız bir idi ... (s. 172) "... sürünən qurdlar kimi ..." (s. 178) Aldous Huxley Cəsur Yeni Dünya . (1932) Budur "nəhayət biologiyaya tətbiq olunan kütləvi istehsal prinsipi".9) milyonlarla eyni əkizin yaradılması (və "köhnə canlı günlərdəki kimi iki-üçlü deyil") (s. 8), ancaq "təbiətdə möhtəşəm bir inkişaf" (s. 8) yaratmaq. sosial sabitlik.

Şəkilləri Cəsur Yeni Dünya qorxulu və itələyicidirlər, lakin əkizlər tarix boyu insanları valeh etmişlər. Roma mifologiyasının, canavar tərəfindən əmizdirilən Romulus və Remusun ikiqat əkizləri vardır və Romulus qədim Romanı qurmağa getmişdir. Və Yaradılış Kitabında fərqli şəkildə fərqli əkiz qardaşlar Yaqub və Esav var idi: "Birincisi tüklü bir paltar kimi hər tərəfi qırmızı çıxdı." (Yaradılış 25: 25) "Budur, qardaşım Esav tüklü bir adamdır və mən hamar adamam." (Yaradılış 27:11) (Yaradılışdakı bu parçanın komik şəkildə oxunması üçün xütbə dinlə, Pew götür, Alan Bennett tərəfindən Saçağın kənarında: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Və Şekspirdə On ikinci gecə , əkizlər Viola və Sebastian bir-birlərinə çox bənzəyirlər, bunlar "bir üz, bir səs, bir vərdiş və iki şəxs olaraq təsvir edilir. Təbii bir perspektiv, yəni belə deyil" deyir. Antonio da "Özünüzü necə böldünüz? İki yarıda bir alma yarığı bu iki canlıdan çox əkiz deyil" dedi. (Qanun V, Səhnə 1)

Viola və Sebastianı bir-birindən ayırmaq çətin olsa da, kişi və qadın, qardaş və ya dizigotik (DZ) əkizlər və iki yumurtanın eyni anda iki sperma ilə döllənməsindən doğulur. Bir ailənin digər qardaşları kimi, DNT-lərinin yalnız 50% -ni bölüşürlər. Eyni və ya monoziqotik (MZ) əkizlər tək bir embrionun bölünməsindən əmələ gəlir və DNT-lərinin əslində 100% -ni bölüşürlər və bu səbəbdən həmişə eyni cinsdəndirlər. Zigoziteyi müəyyənləşdirmək üçün diaqnostik bir qərar əkizlərin qiymətləndirilməsində ilk addımdır və ümumiyyətlə saç rəngi, gözlər, qulaqların forması, ağız, dişlər və barmaq izləri daxil olmaqla digər fiziki xüsusiyyətlər və həmçinin inkişaf etmiş qan qrupu antigen tədqiqatları ilə aparılır. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Araşdırmada əkizlərin istifadəsi təklifi ümumiyyətlə 19-cu əsrin sonlarında Çarlz Darvinin əmisi oğlu Sir Francis Galtona aid edilir. Galton da daxil olmaqla iki kitab nəşr etdirdi Əkizlərin tarixi və "doğuşdan alınan meyllərin təsirləri ilə həyatın xüsusi şərtləri tərəfindən qoyulan meyllərin təsirlərini", yəni təbiət və bəslənmə arasında ayırmaqla maraqlandı. (Gedda-da gətirildiyi kimi, Tarix və Elmdə Əkizlər , 1961, s. 24-25) Galton, qardaş və eyni əkizləri müqayisə etmədiyi üçün "əkiz metodunun ixtiraçısı hesab edilə bilməz." (Teo və Ball, İnsan Elmləri Tarixi , 2009)

Digər tədqiqatçılar təqib etdilər, lakin 20-ci əsrin əvvəllərində və ortalarında əkiz tədqiqatların qaranlıq bir tərəfi var, bunu Josef Mengele-nin müəllimi olmuş, dünya dövründə Auschwitz-dəki əkiz tədqiqatları ilə məşhur olan von Verschuerin əsərində də sübut etdi. II müharibə. Göründüyü kimi çox hörmətli bir alim olan von Verschuer, ayrı-seçkilik edən irqi siyasətini inkişaf etdirmək üçün əkiz tədqiqatlarından istifadə edən nasist və pis bir antisemit idi. (Müller-Hill, Həyat Elmləri Tarixi və Fəlsəfəsi , 1999) Bildirilir ki, Mengele, etik olmayan insan araşdırması apardığı 200 əkizdən göz nümunələri və qan nümunələri von Verschuerə analiz üçün göndərdi. Bu əkizlərin yalnız 10% -i Mengele'nin insan təcrübəsindən xilas oldu. (Müller-Hill, 1999) Von Verschuer və Mengele tərəfindən elmin təhrif edilməsi və "xəstənin ən yaxşı maraqlarını həkimin maraqlarından üstün tutma" öhdəliyinin vacibliyini müzakirə etmək üçün, Coller, Klinik Tədqiqat Jurnalı , 2006, dördüncü "tibbi humanizmin əsas dəyərləri olduğunu vurğulayır: hər bir insanın həyatının dəyərliliyi və ya müqəddəsliyi; insan ləyaqətinə hörmət, insan müxtəlifliyinin qeyd edilməsi və insan vəziyyətinin mürəkkəbliyini sempatik bir şəkildə qiymətləndirmək." (Coller, 2006) Və bəzi dərsliklərdə tapılan əkiz tədqiqatların buraxılmışlıqları və "revizionist tarixinin" müzakirəsi üçün Teo and Ball, 2009-a baxın.

Fon Verschuer də daxil olmaqla 20. əsrin əvvəllərində tədqiqatçılar genetikanın obezlik sahəsindəki rolunu düşünməyə başladılar. Dr. George A. Bray, elmi kitabında, Çıxıntı Döyüşü (2007), obezlik araşdırmalarının tarixini araşdırmış və Davenport (s. 474 ff) (1923), ayrıca fon Verschuer (s. 492 ff) (1927.) tərəfindən orijinal sənədləri yenidən çap etdirmişdir. bədən kütlə indeksi (BMI) olaraq bilinən, obezlikdəki genetik və ətraf mühit əlaqəsini ilk araşdıran və "Arıq və ətli insanlar arasındakı quruluşdakı bu fərq konstitusiya amillərindən nə qədər asılıdır?" (s. 474) Məqsədimi doktor Braydan (mentor Edwin B. Astwooddan götürmüş) (s. 148) almışam. Cəsarət irsi .

İsveçli tədqiqatçı Börjeson (1976) da daxil olmaqla MZ və DZ əkizlərindəki cütlərarası fərqləri müqayisə edərək irsiyyətin və ətraf mühitin əhəmiyyətini analiz edən və əkiz şəkilləri burada görünən böyük əkiz tədqiqatları izlədi. Bundan əlavə, Kanadalı müstəntiq Claude Bouchard və iş yoldaşları uzun müddətli "Quebec Aşırı Bəslənmə Tədqiqatı" nı hazırladılar ki, burada 120 kilo müddətində stasionar bölmədə nəzarət altında qalan və bəslənən 12 cüt normal çəki eyni kişi əkizləri araşdırdılar. O günlərin 84-ü üçün həftədə altı gün hər gün 1000 əlavə kalori. (Bouchard və digərləri, New England Journal of Medicine , 1990; Redden və Allison, Obezite Rəyləri , 2004; Bouchard, Amerika Klinik Bəslənmə Jurnalı , 2009; Bouchard və digərləri, Beynəlxalq Obezite Jurnalı , 2014; ) Orta çəki artımı 8.1 kq idi, ancaq 4.3 ilə 13.3 kq arasında dəyişdi. Maraqlıdır ki, həddindən artıq qidalanma hər MZ əkiz cütlükdə bədənin ağırlığına və yağ qazanma nisbətinə bənzər bir şəkildə gətirib çıxardı, lakin fərqli cütlər arasında cütlərin içərisindən üç qat daha çox fərq var idi. Başqa sözlə, eyni miqdarda artıq qida qəbuluna və məhdud fiziki fəaliyyətə ciddi nəzarət bədən kütləsi, bədən tərkibi və hətta genetik olaraq fərqli əkizlərdə regional yağ paylanması baxımından fərqli reaksiyalar meydana gətirdi. Bouchard, hər hansı bir gen-mühit qarşılıqlı təsirinin ümumiyyətlə az olduğu üçün tədqiqatçıların səhvləri minimuma endirməyə çalışmalı olduqlarını və səhvlərdən qaçınmağın bir çox araşdırmada çox rast gəlinən öz hesabatlarına deyil, hündürlüyün və çəkinin həqiqi ölçülməsi olduğunu söylədi. . (Bouchard, Piylənmə, Əlavə, 2008.) Bundan əlavə, Bouchard, bəzi insanlarda kilo almağa və ya kilo itkisinə daha çox həssas olduğu bir "bioloji determinizm" daxil olmaqla "insan dəyişikliyinin" hər hansı bir gen-mühit qarşılıqlı təsirinin axtarılmasında "mütləq bir şərt" olduğunu və nəticədə spesifik genlərin müəyyənləşdirilməsi üçün. (Bouchard, 2008)

İllər boyu çoxları sözdə əsərlər yaratdı əkiz qeydlər Norveç, İsveç və Finlandiya və ABŞ-dakılar da daxil olmaqla minlərlə MZ və DZ əkizinin (məsələn, Milli Elmlər Akademiyası-Milli Tədqiqat Şurası (NAS-NRC) İkiz Reyestri; Minnesota Reyestri və Vietnam-Era Əkiz Reyestri .) Məşhur obezlik tədqiqatçısı Albert (Mickey) Stunkard, məsələn, bəzi işləri üçün İsveç və Danimarka əkiz qeydlərini istifadə etdi. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard və digərləri ( JAMA , 1986) ayrıca uzunmüddətli (25 illik) təqib işində boy, kilo və BMI-yə genetik qatqıların qiymətləndirilməsi üçün 1900 MZ əkiz və 2000 DZ əkiz əkizləri qiymətləndirmək üçün NAS-NRC Qeyd dəftərindən istifadə edərək, "İnsan köklüyü güclü genetik nəzarət altındadır." Tədqiqatçılar, irsiyyət qiymətləndirmələrinin tənqidlərə məruz qala biləcəyini qəbul etdilər, ehtimal ki, məsələn, digər qərəzli mənbələr arasında zigotluğu qurmaqdakı səhvlərə və ya hətta çeşidli cütləşməyə (ərlərin evlənməyə meylli olduqları üçün) həm aşağı, həm də çox qiymətləndirmələr. oxşar quruluşun ortağıdır.) Heymsfield və həmkarları (Allison və digərləri, Davranış Genetikası , 1996) ayrıca obezlik üçün "standart əkiz dizaynları" nda həyat yoldaşlarının ağırlıqları və çeşidli cütləşmənin (yəni təsadüfi olmayan cütləşmənin) irsiyyət dərəcələrini təsir edə biləcəyi kimi məlumatları ehtiva etmədiyini vurğulamışlar.

Klassik əkiz işlərində Stunkard və digərləri ( NEJM, 1990) bir-birindən böyüdülmüş 93 cüt eyni əkizləri qiymətləndirdi (paylaşılan genlərin paylaşılan mühitin əhəmiyyətini təyin edən ən təsirli vasitələrdən biri); 154 cüt eyni əkizlər birlikdə böyüdülmüşdür; 218 cüt qardaş əkiz ayrı böyüdülmüşdür və 208 cüt qardaş əkiz birlikdə böyüdülmüşdür, hamısı da əkiz işlərini övladlığa götürmə işləri ilə birləşdirən İsveç Reyestrindən idi. Əkizlər 50 yaşının sonlarında, 60% qadınla qiymətləndirildi. Tədqiqatçılar, əkizləri ayrı böyüdükdə belə böyüdükləri mühit oxşar olduqda bir-birlərinə bənzəyəcəklərini qeyd etdilər (məsələn, əkizlər bioloji valideynlərinə bənzəyən meyvə evlərinə "seçici" şəkildə qoyulmuşdular.) bioloji valideynlərindən ayrılan əkizlərin demək olar ki yarısı, həyatının ilk ilində, çox vaxt mənşə ailəsində ölüm, xəstəlik və ya maddi çətinliklər səbəbiylə ayrıldı. Stunkard və digərləri, irsiyyətin BMI-yə təsiri üçün güclü bir dəlil tapdılar və genetik təsirlərin bütün çəki kateqoriyasına, yəni incə olanlardan obezlərə qədər uzandığını tapdılar. Ayrı-ayrı böyüdülən eyni əkizlərin cütlük içi korrelyasiya əmsallarının kişilər üçün 0.70, qadınlar üçün BMI üçün 0.66 olduğunu qeyd etdilər və bu işdə uşaqlıq mühitlərinin az və ya heç bir təsiri olmadığı qənaətinə gəldilər. Bununla birlikdə, "irsiyyət dəyişməz, dəyişməz bir genetik təsir nəzərdə tutur" deyil, əksinə müəyyən ətraf mühit şərtləri altında genetik təsir göstərirlər. (Stunkard et al, 1990) Bu xətt boyunca Allison, Heymsfield və həmkarları (Faith et al, Beynəlxalq Obezite Jurnalı, 2012) nəzərə alınmasının vacibliyini vurğuladı ölçü konteksti bir işin dizaynına xas olan ətraf mühit şərtlərinin (məsələn, yemək zamanı əkizlərə oxuması) nəticələrə təsir göstərə biləcəyi.

İllərdir Allison, Heymsfield və həmkarları sözdə əlaqəni qiymətləndirmək üçün klassik əkiz dizaynını istifadə etdilər genetik memarlıq uşaqlıqdaxili dövrdə də daxil olmaqla ətraf mühitə (Allison və digərləri, Beynəlxalq Obezite və Əlaqəli Metabolik Bozukluklar Jurnalı , 1995.) Bədən kütlə indeksi və qan təzyiqini öyrənmək üçün bu modeli də istifadə etdilər (Allison və digərləri, Amerikan Tibbi Genetika Jurnalı, 1995); bir uşaq əkiz nümunəsində bədən kütlə indeksi (Faith et al, Pediatriya, 1999); kalori qəbulu (Faith et al, Davranış Genetikası, 1999); və özünü tənzimləyən yemək (Faith et al, Beynəlxalq Obezite Jurnalı , London , 2012)

Alt xətt : Əkiz tədqiqatlar, 19-cu əsrin sonlarında təbiətin təsirlərini bəslənmədən fərqləndirmək üçün əkizlərin istifadəsini təklif edən Sir Francis Galtonun dövründən etibarən inkişaf etmişdir. İkinci Dünya müharibəsi zamanı nasistlər kimi tədqiqatçılar tərəfindən onlardan sui-istifadə edilmişdir. Tarixən, obezlik sahəsi üçün ən əhəmiyyətli erkən araşdırmalar Dr. Klassik Quebec aşırı qidalanma tədqiqatında eyni (monoziqot) əkizləri nəzarətdə olan stasionar şəraitdə qiymətləndirən Claude Bouchard və digərləri, həm monozigotik həm də dizigotik qəbul edilmiş əkizləri ətraf mühiti genetik təsirlərdən ayırmaq üçün qiymətləndirən Mickey Stunkard və digərlərindən. çağırdı klassik əkiz dizayn.

Xahiş edirəm qeyd edin: Bu, obezliklə bağlı araşdırmalarda əkizlərin istifadəsinə dair iki hissəli blogun I hissəsidir. II hissə, eyni əkizin digərinə nisbətən bir xüsusiyyət üçün uyğunsuz olduğu co-əkiz dizaynının istifadəsini daha ətraflı araşdıracaqdır. I və II bloqların hazırlanmasında kömək edənlərə xüsusi təşəkkürlər üçün II bloqa baxın.