Ətraf Dəyişikliklər Otizm Diaqnozlarının Yüksəlməsini izah Edirmi?

Autizm diaqnozundakı artım sabit və təəccüblü olmuşdur. 1960-cı illərdə təxminən 10.000 nəfərdən birinə autizm diaqnozu qoyuldu. Bu gün Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzinə görə 54 uşaqdan 1-nin vəziyyəti var. ABŞ-da artım dünya ölkələrində əks olunur.

Bu dalğanın səbəbi nədir? Elm adamları genetikanın rolu, ətraf mühit və vəziyyətin necə diaqnoz qoyulduğundakı dəyişikliklər barədə ciddi şəkildə mübahisə etdilər. Bu mövzuları bir-birindən ayırmaq üçün edilən son cəhddə, tədqiqatçılar, genetik və ətraf mühit təsirlərinin sabitliyinin diaqnostik praktikada dəyişiklikləri və dəyişmə ehtimalı olaraq şüurun artdığını təsbit etdilər.

İsveçdəki Karolinska İnstitutunun baş tədqiqatçısı və tədqiqatın aparıcı müəllifi Mark Taylor, "Genetik və ətraf mühitdəki otizmin nisbəti zamanla uyğun gəlir" deyir. "Autizmin yayılması çox artsa da, bu araşdırma ətraf mühitdə də bəzi dəyişikliklərin baş verdiyinə dair dəlil gətirmir."

Taylor və həmkarları əkizlərdən alınan iki məlumat dəstini analiz etdilər: 1982-2008-ci illər arasında autizm spektri bozukluğu diaqnozlarını izləyən İsveç Əkiz Reyestri və İsveçdəki Uşaq və Yeniyetmələrin Əkizləri Araşdırması, 1992-2008-ci illərdə otistik xüsusiyyətlərin valideyn qiymətləndirmələrini ölçdü. Məlumatlar birlikdə 38.000 əkiz cütü əhatə edirdi.

Tədqiqatçılar, otizmin genetik və ekoloji köklərinin zamanla dəyişdiyini və nə qədər dəyişdiyini anlamaq üçün eyni əkizlər (DNT-nin 100 faizini bölüşdürən) ilə qardaş əkizlər (DNT-nin yüzdə 50-ni bölüşənlər) arasındakı fərqi qiymətləndirdilər. Və genetika autizmdə kritik rol oynayır - bəzi təxminlərə görə irsiyyət 80 faiz təşkil edir.

Alimlər jurnalda bildirildiyi kimi JAMA Psixiatriya, genetik və ətraf mühitə olan töhfələr zamanla əhəmiyyətli dərəcədə dəyişmədi. Tədqiqatçılar, hamiləlik dövründə ana infeksiyası, diabet və yüksək qan təzyiqi kimi autizmdə təsirlənə biləcək ətraf mühit faktorlarını araşdırmağa davam edirlər. Bu iş spesifik faktorları etibarsız saymır, əksinə diaqnozların artmasına görə məsuliyyət daşımadıqlarını göstərir.

Tapıntılar fərqli metodlarla oxşar nəticəyə gələn əvvəlki tədqiqatları əks etdirir. Məsələn, 2011-ci il bir tədqiqatında standart tədqiqatlar aparılmış yetkinlər qiymətləndirilmiş və uşaqlar və böyüklər arasında autizm yayılmasında əhəmiyyətli bir fərq olmadığı müəyyən edilmişdir.

Ata yaşı tez-tez autizm üçün risk faktoru kimi müzakirə olunur. Bir atanın yaşı, autizmə töhfə verə bilən de novo və ya cücərmə xətti mutasiyaları adlanan spontan genetik mutasiyaların yaranma ehtimalını artırır. Və kişilərin ata olduqları yaş zaman keçdikcə artdı: Məsələn, ABŞ-da 1972 və 2015 arasında orta ata yaşı 27.4-dən 30.9-a yüksəldi. Ancaq spontan mutasiyalar yalnız autizm diaqnozu artımının kiçik bir hissəsini təşkil edir. Psixiatriya və pediatriya professoru və Saint Louisdəki Washington Universiteti Tibb Fakültəsindəki İntellektual və İnkişaf Əlillər Tədqiqat Mərkəzinin həmmüəllifi John Constantino.

“Biz autizmə 25 il əvvələ nisbətən 10-50 dəfə çox diaqnoz qoyuruq. Konstantino deyir ki, ata yaşındakı irəliləyiş bu təsirin yalnız yüzdə 1-i üçün məsuliyyət daşıyır. Valideyn yaşının inkişaf qüsurlarına təsiri ciddi bir şəkildə nəzərə alınmalıdır ki, kiçik bir dəyişiklik qlobal əhali kontekstində hələ də mənalıdır. Yalnız ümumi tendensiyanı hesaba gətirmir.

Zamanla genetik və ətraf mühit faktorları sabit qaldısa, mədəni və diaqnostik dəyişikliklər yayılma sürətindən məsul olmalıdır, Taylor deyir. Günümüzdə həm ailələr, həm də klinisyenler son onilliklərə nisbətən autizm və simptomları daha çox bilirlər və diaqnozu daha çox qoyurlar.

Diaqnostik kriteriyalardakı dəyişikliklər də rol oynayır. Klinisyenler zehni xəstəliklərin Diaqnostik və Statistik Ruhi Bozuklukların Təlimatında (DSM) göstərilən meyarlara əsasən diaqnoz qoyurlar. 2013-cü ilədək olan DSM-IV üç kateqoriyanı əhatə edirdi: otistik bozukluk, Asperger bozukluğu və başqa bir şəkildə göstərilməyən yayılmış inkişaf pozuqluğu. Mövcud iterasiya, DSM-5, bu kateqoriyanı bir ümumi diaqnozla əvəz edir: autizm spektri bozukluğu.

Montreal Universitetinin psixiatriya professoru Laurent Mottron izah edir ki, əvvəllər diskret şərtləri əhatə edəcək bir etiket yaratmaq daha geniş dil tələb edir. Kriteriyalardakı bu cür dəyişikliklər əlavə insanların autizm diaqnozu ilə nəticələnməsinə səbəb ola bilər.

Constantino deyir ki, bu dəyişiklik autizmi elmin və tibbin bir çox digər şərtləri qəbul etməsinə daha yaxındır. Constantino deyir: "Əgər bütün bir populyasiyanı autizmin xüsusiyyətlərini araşdırsanız, hündürlüyü və ya çəkisi və ya qan təzyiqi kimi bir zəng döngəsinə düşürlər". Autizmin mövcud tərifi artıq ən həddindən artıq hallarda qorunur; incə olanları da əhatə edir.