Rubinstein-taybi sindromu: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Bu xəstəlik yeni doğulmuş körpələrdə həm fiziki, həm də zehni dəyişikliklər yaradır.
• Rubinstein-Taybi sindromu nədir?
• Anatomik dəyişikliklərlə əlaqəli simptomlar
• Əqli əlillik və inkişaf problemləri
• Genetik mənşəli bir xəstəlik
• Müalicələr tətbiq olunur

Bu xəstəlik yeni doğulmuş körpələrdə həm fiziki, həm də zehni dəyişikliklər yaradır.

Fetal inkişaf əsnasında genlərimiz, yeni bir varlığı konfiqurasiya edəcək fərqli quruluş və sistemlərin böyüməsini və meydana gəlməsini əmr edəcək şəkildə hərəkət edirlər.

Əksər hallarda, bu inkişaf valideynlərdən gələn genetik məlumatlar vasitəsilə normallaşmış bir şəkildə baş verir, lakin bəzən inkişafda dəyişikliklərə səbəb olan genlərdə mutasiyalar meydana gəlir. Bu kimi fərqli sindromların yaranmasına səbəb olur Rubinşteyn-Taybi sindromu, aşağıda təfərrüatları görəcəyik.

Rubinstein-Taybi sindromu nədir?

Rubinstein-Taybi sindromu genetik mənşəli nadir xəstəlik hesab olunur təxminən yüz min doğuşdan birində baş verir. Əqli əlilliyin olması, əllərin və ayaqların baş barmaqlarının qalınlaşması, yavaş inkişaf, qısa boy, mikrosefaliya və müxtəlif üz və anatomik dəyişikliklər, aşağıda araşdırılan xüsusiyyətlər ilə xarakterizə olunur.

Beləliklə, bu xəstəlik həm anatomik (malformasiya), həm də zehni simptomları göstərir. Gəlin nə olduqlarını və şiddətinin nə olduğunu görək.

Anatomik dəyişikliklərlə əlaqəli simptomlar

Üz morfologiyası səviyyəsində tapmaq nadir deyil geniş şəkildə ayrılmış gözlər və ya hipertelorizm, uzanan göz qapaqları, damaq damağı, hipoplastik maxilla (yuxarı çənə sümüklərinin inkişafının olmaması) və digər anomaliyalar. Ölçüyə gəldikdə, əvvəllər də söylədiyimiz kimi, bunların əsasən qısa olması, eyni zamanda müəyyən səviyyədə mikrosefali və sümük yetişmə gecikməsi çox yaygındır. Bu sindromun asanlıqla görünən və təmsil olunan tərəflərindən biri əllərdə və ayaqlarda, adi baş barmaqlardan daha geniş və qısa falanjlarla görülür.

Bu sindromlu insanların dörddə biri anadangəlmə ürək qüsurlarından əziyyət çəkir, bu da azyaşlının ölümünə səbəb ola biləcəyi üçün xüsusi bir diqqətlə izlənilməlidir. Təsirə məruz qalanların təxminən yarısında böyrək problemi var və sidik-cinsiyyət sistemindəki digər problemlər də yaygındır (qızlarda bifid uşaqlıq və ya oğlanlarda bir və ya hər iki testisin enməməsi kimi).

Təhlükəli anormallıqlar da tapılmışdır tənəffüs yollarında, mədə-bağırsaq sistemində, və qidalanma və tənəffüs problemlərinə səbəb olan bəslənmə ilə əlaqəli orqanlar. Yoluxmalar çox yaygındır. Stabismus və ya hətta qlaukoma kimi görmə problemləri, həmçinin otitdir. İlk illərdə ümumiyyətlə iştahası olmur və borulardan istifadə tələb oluna bilər, lakin böyüdükcə uşaqlıqda obezlikdən əziyyət çəkirlər. Nöroloji səviyyədə tutmalar bəzən müşahidə oluna bilər və fərqli xərçənglərdən əziyyət çəkmə riski daha yüksəkdir.

Əqli əlillik və inkişaf problemləri

Rubinstein-Taybi sindromunun yaratdığı dəyişikliklər sinir sistemini və inkişaf prosesini də təsir edir. Artımın ləngiməsi və mikrosefali bunu asanlaşdırır.

Bu sindromlu insanlar ümumiyyətlə orta dərəcədə intellektual qüsur var, IQ 30 ilə 70 arasındadır. Bu əlillik dərəcəsi onlara danışmaq və oxumaq qabiliyyətini qazanmağa imkan verə bilər, lakin ümumiyyətlə müntəzəm təhsili izləyə bilmirlər və xüsusi təhsil tələb edirlər.

Fərqli inkişaf mərhələləri də gec gəzməyə başlayaraq əhəmiyyətli bir gecikmə təqdim edin və hətta tarama mərhələsində özünəməxsus cəhətləri göstərir. Danışığa gəlincə, bəzilərində bu qabiliyyət inkişaf etmir (bu halda onlara işarə dili öyrədilməlidir). Bunu edənlərdə söz ehtiyatı ümumiyyətlə məhduddur, ancaq təhsildə stimullaşdırıla və inkişaf etdirilə bilər.

Xüsusilə yetkinlərdə ani əhval dəyişikliyi və davranış pozğunluğu ola bilər.

Genetik mənşəli bir xəstəlik

Bu sindromun səbəbləri genetik mənşəlidir. Konkret olaraq, aşkarlanan hadisələr əsasən varlığı ilə əlaqələndirilmişdir xromosom 16-da CREBBP geninin bir hissəsinin silinməsi və ya itirilməsi. Digər hallarda 22-ci xromosomda EP300 geninin mutasiyaları aşkar edilmişdir.

Əksər hallarda, xəstəlik ara sıra ortaya çıxır, yəni genetik mənşəli olmasına baxmayaraq ümumiyyətlə irsi bir xəstəlik deyil, əksinə genetik mutasiya embrional inkişaf zamanı ortaya çıxır. Lakin, irsi hallar da aşkar edilmişdir, otozomal dominant bir şəkildə.

Müalicələr tətbiq olunur

Rubinstein-Taybi sindromu, müalicəvi müalicəsi olmayan genetik bir xəstəlikdir. Müalicə simptomları yüngülləşdirməyə yönəlmişdir, əməliyyatla anatomik anormallıqları düzəltmək və bacarıqlarını multidisipliner bir baxımdan artırmaq.

Cərrahi səviyyədə düzəltmək mümkündür ürək, göz və əl və ayaq deformasiyalar. Reabilitasiya və fizioterapiya ilə yanaşı danışıq terapiyası və motor və dil bacarıqlarının əldə edilməsinə və optimallaşdırılmasına dəstək ola biləcək fərqli terapiya və metodologiya.

Nəhayət, psixoloji dəstək və gündəlik həyatda əsas bacarıqların əldə edilməsində bir çox hallarda vacibdir. Həm də ailələrə dəstək və rəhbərlik göstərmək üçün onlarla işləmək lazımdır.

Bu sindromdan təsirlənənlərin ömrü normal ola bilər anatomik dəyişikliklərindən, xüsusilə ürəkdəki dəyişikliklərdən yaranan komplikasiyalar nəzarətdə saxlanıldıqca.