Pleiotropizm: Bu nədir və insanların xüsusiyyətlərinə necə təsir edir

MəZmun

• Pleiotropizm genetika tərəfindən öyrənilən bir fenomendir və bir çox xüsusiyyətləri və xəstəlikləri izah edir.
• Pleiotropizm - bu nədir?
• Tarix
• Genetika və insan irsi
• 1. Genotip
• 2. Fenotip
• 3. İkisi arasındakı fərqlər
• Pleiotropiya necə baş verir?
• Pleiotrop xəstəliklərə nümunələr
• 1. Oraq hüceyrəli anemiya
• 2. Marfan sindromu
• 3. Holt-Oram sindromu

Pleiotropizm genetika tərəfindən öyrənilən bir fenomendir və bir çox xüsusiyyətləri və xəstəlikləri izah edir.

Elm inkişaf edir və genetika və miras sahəsindəki biliklər daha dəqiqləşir və insan genomunda yeni tapıntıların açılmasına imkan verir. Genetika, genləri və valideynlərimizin bizə ötürdüyü xüsusiyyətləri necə miras aldığımızı araşdırır.

Bu yazıda pleiotropizmin nə olduğunu görəcəyik, tək bir genin eyni orqanizmdəki adətən bir-biri ilə əlaqəsi olmayan müxtəlif fenotipik xüsusiyyətlərini təsir etdiyi bir fenomen. Genotip və fenotip arasındakı fərqləri və bəzi pleiotropizm nümunələrini biləcəyik.

Pleiotropizm - bu nədir?

Pleyotropizm sözü daha çox mənasını verən Yunanca "pleíōn" və dəyişiklik mənasını verən "tropos" dan gəlir; daha az olmasına baxmayaraq polifeniya və ya çoxlu fenotipik ifadə terminlərindən də istifadə olunur.

Pleiotropizm ortaya çıxır tək bir gen birdən çox fenotipi təsir etdikdə, yəni birdən çox fenotipik xüsusiyyət (məsələn, göz rəngi, saç rəngi, boy, çillər və s.)

Genetika öyrənilməyə başlayanda, Mendel qanunları dövründə, əvvəlcə hər bir xarakterin və ya xüsusiyyətin tək bir gen tərəfindən idarə olunduğuna inanılırdı. Daha sonra bir xarakterin təzahürünün birdən çox genin iştirakını tələb edə biləcəyi və əksinə, eyni gen fərqli əlamətləri təyin edə bilər (pleiotropiya).

Tarix

"Pleiotropiya" sözü belə idi ilk dəfə bir Alman genetikçisi Ludwig Plate tərəfindən istifadə edilmişdir, 1910-cu ildə.

Plate, bu termini həmişə birlikdə meydana gələn və əlaqəli görünə bilən bir neçə fərqli fenotipik xüsusiyyətlərin görünüşünü izah etmək üçün istifadə etdi. Onun sözlərinə görə, bunun baş verməsinin səbəbi pleiotropik miras vahidi idi.

Genetika və insan irsi

Pleiotropizm budur inkişaf genetikası anlayışı. Genetika biologiyanın genləri və irsi xarakterlərin ötürülməsini tənzimləyən mexanizmləri öyrənən bir hissəsidir. Və daha spesifik olaraq, inkişaf genetikası, orqanizmin müəyyən bir şəkildə inkişaf etməsinin səbəblərini xarakterizə etməkdə ixtisaslaşmış genetikanın bir hissəsidir.

Genetik irsiyyət, fərdlərin xüsusiyyətlərinin nəsillərinə ötürülməsidir. Bu xüsusiyyətlər fizioloji, morfoloji və biyokimyadır.

Digər tərəfdən, pleiotropizm anlayışı digər iki termini əhatə edir: genotip və fenotip.

1. Genotip

Canlı birinin valideynlərindən miras aldığı görünməyən xüsusiyyətlərin məcmusudur. Yəni olardı miras qoyduğu bütün genlərin məcmusu ; genlər fərdin genetik məlumatlarını (və ya materiallarını) ehtiva edir.

2. Fenotip

Bunlar insanın valideynlərindən miras aldığı "görünən" xüsusiyyətlərdir, yəni bir fərdin xüsusiyyətlərinin məcmusu. Məsələn dəri rəngi, boyu, qulaq forması, üz xüsusiyyətləri və s. Fenotip bir insanın genotipi ilə ətrafı arasındakı qarşılıqlı təsir nəticəsində yaranır.

Fenotipə yalnız fiziki xüsusiyyətlər deyil, davranış xüsusiyyətləri də daxildir (məsələn, impulsivlik, səbir, temperament və s.).

3. İkisi arasındakı fərqlər

Beləliklə, genotip və fenotip arasındakı fərq genotipin DNT-yə baxaraq fərqlənə bilməsi və fenotipin bir orqanizmin xarici görünüşünü müşahidə etməklə bilinməsi.

Pleiotropiya necə baş verir?

Pleiotropizmin meydana gəlmə mexanizmi budur eyni gen fərqli toxumalarda aktivləşir, fərqli təsirlər yaradır ; Bu çox yayılmış bir fenomendir, çünki genlərin çoxu birdən çox toxuma üzərində təsir göstərir.

Pleiotrop xəstəliklərə nümunələr

Gördüyümüz kimi, pleiotropizm, tək bir gendəki mutasiyanın eyni orqanizmdəki çoxsaylı fenotipik xüsusiyyətlərə təsir göstərməsidir. Çox vaxt bu pleiotrop təsirlər və ya fenotipik xüsusiyyətlər bir-biri ilə əlaqəsizdiryəni müstəqildirlər.

İnsanlarda pleiotropizmin bəzi nümunələri oraq hüceyrə anemiyası, Marfan sindromu və Holt-Oram sindromudur.

1. Oraq hüceyrəli anemiya

Oraq hüceyrəli anemiya pleiotropizm səbəbindən ortaya çıxır və bu irsi xəstəlikdir qırmızı qan hüceyrələrinin bir hissəsi olan və oksigen nəqlindən məsul olan bir protein olan hemoglobini təsir edir. Bu vəziyyətdə, bədən anormal formalı qırmızı qan hüceyrələri (oraq) istehsal edir.

Oraq hüceyrəli anemiya genetik dəyişikliklərin məhsuludur; Xəstəliyi olan insanlar hər bir valideyndən biri olan iki oraq hüceyrə geni ilə doğulur. Oraq hüceyrə geninin və başqa bir normal genin varlığına orak hüceyrəsi xüsusiyyəti deyilir.

2. Marfan sindromu

Marfan Sindromu, eyni zamanda pleiotropizm hadisəsidir, birləşdirici toxuma təsir edən bir xəstəlikdən ibarətdir. Bədəndə bir sıra skelet, göz və ürək-damar anomaliyaları meydana gəlir, hamısı birləşdirici toxumadakı fibrilindəki bir qüsura əsaslanır.

Hamısı bu simptomlar birbaşa bir genin mutasiyası ilə əlaqəlidir, pleiotropik olan FBN1 genidir. Bu genin vəzifəsi bədənin müxtəlif hissələrində birləşdirici toxumalarda istifadə olunan qlikoproteini kodlaşdırmaqdır.

3. Holt-Oram sindromu

Bu sindromlu insanlar, karpal sümüklərində və ön ayaqların digər sümüklərində bir anormallıq var. Bundan əlavə, Holt-Oram sindromlu hər 4 xəstədən 3-də ürək problemi var.